Une des causes de l'Emphysème
Un défaut génétique qui affecte les poumons: le déficit en alpha-1-antitrypsine
Le déficit en alpha-1-antitrypsine est une maladie héréditaire rare. Elle affecte sur- tout les poumons, moins fréquemment aussi le foie. Les premiers symptômes tels que la toux et la dyspnée ressemblent à ceux d’une BPCO (bronchopneumopathie chronique obstructive). Toutefois, ils se manifestent généralement plus tôt et la maladie progresse plus rapidement. Pour que l’on puisse appliquer un traitement spécifique, il est important de pouvoir poser un diagnostic précoce.
Qu’est-ce que l’alpha-1-antitrypsine?
L’alpha-1-antitrypsine est une pro- téine produite dans le foie et que l’on trouve pratiquement dans tous les tissus du corps. Dans les pou- mons, elle exerce une fonction pro- tectrice importante: les globules blancs y produisent des substances spéciales qui détruisent les agents pathogènes de l’air inspiré mais qui peuvent aussi attaquer des propres tissus du corps. Dans le poumon sain, l’alpha-1-antitrypsine neutra- lise ces produits et veille ainsi à ce que les alvéoles pulmonaires n’en subissent pas les dommages.
Qu’arrive-t-il en cas de déficit en alpha-1-antitrypsine?
S’il n’y a pas d’alpha-1-antitrypsine ou si elle est présente en trop pe- tites quantités, les globules blancs ne cessent d’attaquer – par exemple lors d’infections pulmonaires – les alvéoles pulmonaires et ils les dé- truisent peu à peu. La conséquence à long terme en est l’emphysème pulmonaire (dilatation exagérée des alvéoles pulmonaires due à la destruction des tissus). Dans des cas isolés, le déficit peut aussi pro- voquer une hépatite ou une cir- rhose hépatique, et cela déjà pen- dant l’enfance. Les poumons et le foie ne sont pratiquement jamais atteints simultanément.
Emphysème pulmonaire
Poumon sain:
des millions d’alvéoles pulmonaires régulent les échanges gazeux
Poumon malade:
les alvéoles pulmonaires sont exagérément distendues, de grosses alvéoles se forment. La captation d’oxygène devient plus difficile, la dyspnée augmente.
Quelle est la cause de la maladie?
Le déficit en alpha-1-antitrypsine est un défaut génétique rare. Une personne est affectée par la maladie lorsque la modification génétique est transmise aussi bien par le père que par la mère. En Suisse, environ 1600 personnes en sont atteintes. Les spécialistes admettent toutefois que seuls environ 10 à 20 pour cent des sujets atteints sont recensés. Dans le monde, on assume que le nombre de personnes atteintes avoisine les 3 millions.
Quels sont les symptômes qui évoquent un déficit en alpha-1-an- titrypsine?
Avant tout une dyspnée à l’effort, une toux chronique et une aug- mentation des expectorations. Ces premiers symptômes apparaissent au moment où le taux sanguin d’al- pha-1-antitrypsine se situe bien au-dessous de la valeur normale. Comme il n’y a pas de «signal d’alarme» typique d’un déficit en alpha-1-antitrypsine, celui-ci reste souvent ignoré pendant longtemps.
Comment diagnostique-t-on un déficit en alpha-1-antitrypsine?
Les symptômes apparaissent sou- vent entre la 30e et la 40e année de vie. Aussi, chez les patients assez jeunes qui présentent des signes d’emphysème pulmonaire, le méde- cin devrait-il demander une mesure du taux sanguin de l’alpha-1-an- titrypsine. Si le résultat du test de laboratoire montre un taux bas d’al- pha-1-antitrypsine, on procède en- suite à des examens sanguins com- plémentaires pour déterminer le type exact de la mutation génique. Cela donne des renseignements sur le pronostic ultérieur.
Comment évolue la maladie?
Au fil du temps, de plus en plus d’al- véoles pulmonaires sont détruites. Les alvéoles subsistantes sont exagé- rément distendues, elles perdent leur structure élastique et elles s’af- faissent. C’est ainsi qu’apparaît un emphysème pulmonaire, soit une di- latation pulmonaire exagérée. De grosses alvéoles se forment à la place de millions de petites alvéoles élas-
tiques. De ce fait, les surfaces d’échange entre l’air et le sang sont moins étendues et le corps reçoit trop peu d’oxygène. La dyspnée aug- mente, les performances physiques sont de plus en plus limitées. Non traitée, la maladie entraîne des lé- sions pulmonaires irréversibles et une forte diminution de la qualité de vie.
Quels sont les traitements existants?
Le déficit en alpha-1-antitrypsine est un défaut génétique incurable à ce jour. On cherche à soulager les troubles et à ralentir autant que possible l’évolution de la maladie. On a souvent recours à des médi- caments qui dilatent les voies res- piratoires et exercent une action anti-inflammatoire. L’arrêt immé- diat du tabagisme chez les fumeurs est indispensable et peut prolonger la vie de plusieurs années. Les per- sonnes atteintes doivent éviter le tabagisme passif et l’inhalation de substances irritantes. Les vaccina- tions contre la grippe ou les pneu- mocoques sont recommandées pour une protection contre des in- fections qui peuvent compliquer
le décours de la maladie. Les per- sonnes affectées peuvent augmen- ter leur qualité de vie en renforçant leurs poumons par de la gymnas- tique respiratoire et des exercices physiques adaptés. Si la maladie est à un stade avancé, l’oxygénothéra- pie facilite la respiration. Finale-
ment, dans le cas d’emphysème pulmonaire sévère, des interven- tions bronchoscopiques ou chirur- gicales entrent éventuellement en ligne de compte: mise hors circuit ou ablation du tissu pulmonaire at- teint voire, dans des cas sélection- nés, transplantation pulmonaire. Une autre possibilité de traitement est ce que l’on appelle une thérapie de substitution: elle consiste à ad- ministrer au corps, à intervalles ré- guliers, une perfusion d’alpha-1-an- titrypsine. L’alpha-1-antitrypsine manquante est ainsi remplacée (substituée), de sorte que les al- véoles pulmonaires sont mieux pro- tégées contre une destruction ulté- rieure. Ce traitement n’est toutefois pas envisagé pour toutes les pa- tientes et tous les patients; par ail- leurs, les données actuellement dis- ponibles ne permettent pas de tirer des conclusions sur les effets à long terme. Sous la direction de la Société Suisse de Pneumologie (SSP), un re- gistre a été établi dans lequel sont saisis toutes les patientes et tous les patients sous substitution, afin que l’état des données et le traitement puissent être améliorés.
Deux questions au Prof. Dr Thomas Geiser, spécialiste FMH en pneumologie
Souvent, le déficit en alpha-1-antitrypsine n’est identifié que tardive- ment ou, dans le pire des cas, il passe totalement inaperçu. Comment pourrait-on favoriser une identification précoce?
Cette maladie ne survient que très rarement. La SSP s’engage par conséquent pour l’ancrer plus solidement dans la conscience des méde- cins et des chercheurs. Nous voulons ainsi faire en sorte que ce défaut génétique soit identifié plus tôt que ce n’était le cas jusqu’ici. En pré- sence de signes évoquant une bronchite chronique et un emphysème, le médecin doit demander un dosage de l’alpha-1-antitrypsine, en par- ticulier si les symptômes ne peuvent pas être associés à un tabagisme.
Qui d’autre doit se faire tester pour un défaut en apha-1-antitrypsine?
Les personnes qui ont un lien de consanguinité avec une patiente ou un patient ou qui souffrent d’une maladie pulmonaire chronique doivent se faire tester une fois dans leur vie. En outre, le test peut aussi permettre de trouver la cause d’une cirrhose hépatique d’étiologie peu claire.
www.liguepulmonaire.ch www.siold.ch
juin 2015
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